ციტრულინემია არის მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევა, რომელიც გამოწვეულია ციტრულინის დაგროვებით სისხლში [1]. ეს მდგომარეობა იწვევს ამიაკის მომატებას, რაც ტოქსიკურია ორგანიზმისთვის [2].
Citrullinaemia is an inherited metabolic disorder characterized by the accumulation of citrulline in the blood.
ციტრულინემია არის მდგომარეობა, როდესაც ორგანიზმში ციტრულინი გროვდება. ეს იწვევს ამიაკის მომატებას, რაც შეიძლება საზიანო იყოს ჯანმრთელობისთვის. ეს მდგომარეობა მემკვიდრეობითია და საჭიროებს სპეციალურ მკურნალობას.
სოფლის კლინიკაში ექიმი ნინო პატარა პაციენტის მშობლებს უხსნის, რომ მათი შვილი ციტრულინემიით იტანჯება და საჭიროა სპეციალური დიეტა.
ციტრულინემია მნიშვნელოვანია, რადგან მისი დროული დიაგნოსტიკა და მართვა ხელს უშლის სერიოზულ გართულებებს, როგორიცაა ნევროლოგიური დაზიანებები. ეს დაავადება განსაკუთრებულ ყურადღებას მოითხოვს ბავშვთა ასაკში, რადგან ადრეული ჩარევა აუმჯობესებს პროგნოზს.
ციტრულინემია არის იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ციტრულინის დაგროვებით სისხლში. ეს მდგომარეობა გამოწვეულია ფერმენტის დეფიციტით, რომელიც საჭიროა ციტრულინის გარდაქმნისთვის სხვა ნივთიერებებად. ციტრულინემიის დროს, ორგანიზმში ამიაკის დონე იზრდება, რაც ტოქსიკურია და შეიძლება გამოიწვიოს ნევროლოგიური დაზიანებები. დაავადების მართვა მოიცავს სპეციალურ დიეტას და მედიკამენტებს, რომლებიც ამიაკის დონეს ამცირებენ. ხშირად, ციტრულინემია ბავშვებში ვლინდება სიცოცხლის პირველ თვეებში, ამიტომ ადრეული დიაგნოსტიკა და მკურნალობა მნიშვნელოვანია. არსებობს მცდარი შეხედულება, რომ ციტრულინემია მხოლოდ დიეტური პრობლემაა, თუმცა ეს მდგომარეობა მოითხოვს კომპლექსურ მიდგომას და მუდმივ მონიტორინგს.
- 1. Brusilow SW, Horwich AL. Urea cycle enzymes. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. McGraw-Hill; 2001.
- 2. WHO. Genetic Disorders. 2020.
- 3. Scaglia F, Lee B. Disorders of the urea cycle. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Elsevier; 2016.
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Citrullinaemia”. Accessed 9 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/citrullinaemia/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „ციტრულინემიის დარღვევა“. წვდომა 9 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/citrullinaemia/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?