ცისტინოზი არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც იწვევს ცისტინის დაგროვებას უჯრედებში [1]. ეს იწვევს სხვადასხვა ორგანოების დაზიანებას, განსაკუთრებით თირკმელების [2].
Cystinosis is a rare genetic disorder that causes cystine accumulation in cells, leading to organ damage.
ცისტინოზი არის დაავადება, რომელიც იწვევს ცისტინის დაგროვებას სხეულის უჯრედებში. ეს შეიძლება გამოიწვიოს თირკმელების და სხვა ორგანოების დაზიანება. მისი მკურნალობა შესაძლებელია, მაგრამ სრულად განკურნება ჯერ არ არსებობს.
სოფლის კლინიკაში ექიმი ნინო პატარა პაციენტს უყურებს, რომელიც ცისტინოზით იტანჯება. ის მშობლებს უხსნის, როგორ უნდა მიიღოს წამლები ყოველდღიურად.
ცისტინოზი მნიშვნელოვანია, რადგან მისი დროული დიაგნოსტიკა და მკურნალობა შეუძლია შეამციროს დაავადების გართულებები. ეს დაავადება განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ბავშვებში, რადგან დროული ჩარევა შეიძლება გააუმჯობესოს მათი ცხოვრების ხარისხი.
ცისტინოზი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც გამოწვეულია ცისტინის დაგროვებით უჯრედებში. ეს ხდება ცისტინის ტრანსპორტის დარღვევის გამო ლიზოსომებში, რაც იწვევს ცისტინის კრისტალების დაგროვებას და უჯრედების დაზიანებას [1]. დაავადება ძირითადად აზიანებს თირკმელებს, მაგრამ ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს თვალებზე, ღვიძლზე და სხვა ორგანოებზე [2]. ცისტინოზის დიაგნოსტიკა ხდება სისხლის ან შარდის ტესტებით, რომლებიც ცისტინის დონეს ზომავენ [3]. ხშირად ადამიანები ფიქრობენ, რომ ეს დაავადება მხოლოდ თირკმელებს ეხება, მაგრამ სინამდვილეში ის მთელ სხეულზე მოქმედებს.
- 1. Gahl WA, Thoene JG, Schneider JA. Cystinosis: A Disorder of Lysosomal Membrane Transport. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill; 2001.
- 2. National Organization for Rare Disorders (NORD). Cystinosis. 2020.
- 3. Emma F, Nesterova G, Langman C, et al. Nephropathic cystinosis: an international consensus document. Nephrol Dial Transplant. 2014;29(Suppl 4):iv87-iv94. doi:10.1093/ndt/gfu090
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Cystinosis”. Accessed 10 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/cystinosis/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „ცისტინოზი“. წვდომა 10 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/cystinosis/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?