პეროქსიზომების ბიოგენეზის დარღვევები არის გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც გავლენას ახდენენ პეროქსიზომების ფორმირებაზე და ფუნქციაზე უჯრედებში [1]. ეს დარღვევები იწვევს სხვადასხვა მეტაბოლურ პრობლემებს [2].
Disorders of peroxisome biogenesis are genetic conditions affecting the formation and function of peroxisomes in cells.
პეროქსიზომები არის უჯრედის ნაწილები, რომლებიც ეხმარებიან ორგანიზმს მავნე ნივთიერებების დაშლაში. როდესაც პეროქსიზომების ფორმირება დარღვეულია, ეს იწვევს სხვადასხვა დაავადებებს.
სოფლის კლინიკაში ექიმი პაციენტს უხსნის, რომ მისი შვილის დაავადება გამოწვეულია უჯრედების ნაწილების არასწორი ფუნქციონირებით, რაც გავლენას ახდენს მის ჯანმრთელობაზე.
პეროქსიზომების ბიოგენეზის დარღვევები მნიშვნელოვანია, რადგან ისინი იწვევს სერიოზულ მეტაბოლურ დაავადებებს, რომლებიც საჭიროებენ დროულ დიაგნოზს და მართვას. ეს დაავადებები ხშირად ბავშვებში ვლინდება და მათი მართვა რთულია.
პეროქსიზომების ბიოგენეზის დარღვევები გენეტიკური დაავადებებია, რომლებიც გამოწვეულია პეროქსიზომების ფორმირების პროცესში ჩართული გენების მუტაციებით [1]. პეროქსიზომები აუცილებელია უჯრედში მავნე ნივთიერებების დაშლისთვის, ამიტომ მათი ფუნქციის დარღვევა იწვევს ტოქსიკური ნივთიერებების დაგროვებას [2]. ეს დაავადებები ხშირად ვლინდება ადრეულ ასაკში და მოიცავს სიმპტომებს, როგორიცაა ნევროლოგიური პრობლემები, ღვიძლის დაზიანება და ზრდის შეფერხება [3]. პეროქსიზომების ბიოგენეზის დარღვევების დიაგნოზი რთულია, რადგან სიმპტომები მრავალფეროვანია და ხშირად სხვა დაავადებებს ჰგავს. მნიშვნელოვანია, რომ ექიმებმა იცოდნენ ამ დარღვევების შესახებ, რათა დროულად მოხდეს მათი ამოცნობა და მართვა.
- 1. Steinberg SJ, Dodt G, Raymond GV, Braverman NE, Moser AB, Moser HW. Peroxisome biogenesis disorders. Biochim Biophys Acta. 2006;1763(12):1733-1748.
- 2. WHO. Genetic Disorders. 2020.
- 3. Braverman NE, D'Agostino MD, Maclean GE. Peroxisome biogenesis disorders: Biological, clinical and pathophysiological perspectives. Dev Disabil Res Rev. 2013;17(3):187-196.
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Disorders of peroxisome biogenesis”. Accessed 14 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/disorders-of-peroxisome-biogenesis/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „პეროქსიზომების ბიოგენეზის დარღვევები“. წვდომა 14 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/disorders-of-peroxisome-biogenesis/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?