ფაბრის დაავადება არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ლიზოსომური ფერმენტის დეფიციტით [1]. ეს იწვევს გლობოტრაიოსილცერამიდის დაგროვებას უჯრედებში [2].
Fabry disease is a rare genetic disorder caused by a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A.
ფაბრის დაავადება არის იშვიათი დაავადება, რომელიც გადადის მშობლებიდან შვილებზე. ეს დაავადება იწვევს სხეულის სხვადასხვა ნაწილში პრობლემებს, განსაკუთრებით გულსა და თირკმელებში.
სოფლის კლინიკაში ექიმი ნინო პაციენტს უხსნის, რომ მისი სიმპტომები შესაძლოა ფაბრის დაავადებასთან იყოს დაკავშირებული და საჭიროა დამატებითი გამოკვლევები.
ფაბრის დაავადების დროული დიაგნოსტიკა მნიშვნელოვანია, რადგან მისი მართვა შესაძლებელია მედიკამენტებით, რაც აუმჯობესებს პაციენტის ცხოვრების ხარისხს. ეს დაავადება შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული გართულებები, როგორიცაა გულის და თირკმელების დაზიანება, ამიტომ მისი მართვა აუცილებელია.
ფაბრის დაავადება პირველად აღწერილი იყო 1898 წელს [1]. ეს არის X-ქრომოსომასთან დაკავშირებული დაავადება, რაც ნიშნავს, რომ ძირითადად მამაკაცებში ვლინდება, თუმცა ქალებიც შეიძლება იყვნენ მატარებლები და განიცადონ სიმპტომები [2]. დაავადება გამოწვეულია ალფა-გალაქტოზიდაზა A ფერმენტის დეფიციტით, რაც იწვევს გლობოტრაიოსილცერამიდის დაგროვებას უჯრედებში [3]. ეს დაგროვება იწვევს მრავალ სისტემურ პრობლემას, მათ შორის კანის, გულის, თირკმელების და ნერვული სისტემის დაზიანებას. ხშირად დაავადების სიმპტომები ბავშვობაში იწყება, მაგრამ დიაგნოსტიკა ხშირად გვიან ხდება. გავრცელებული მცდარი წარმოდგენაა, რომ ეს დაავადება მხოლოდ მამაკაცებს ეხება, თუმცა ქალებიც შეიძლება იყვნენ სიმპტომატური მატარებლები.
- 1. Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. α-Galactosidase A deficiency: Fabry disease. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease; 2001.
- 2. National Organization for Rare Disorders (NORD). Fabry Disease; 2023.
- 3. Germain DP. Fabry disease. Orphanet Journal of Rare Diseases; 2010. doi:10.1186/1750-1172-5-30
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Fabry disease”. Accessed 12 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/fabry-disease/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „ფაბრის დაავადება“. წვდომა 12 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/fabry-disease/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?