კრაბეს დაავადება არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს ნერვულ სისტემაზე და გამოწვეულია გალაქტოცერებროზიდაზას დეფიციტით [1].
Krabbe disease is a rare genetic disorder affecting the nervous system due to a deficiency in the enzyme galactocerebrosidase.
კრაბეს დაავადება არის იშვიათი მდგომარეობა, რომელიც ბავშვებში ნერვული სისტემის პრობლემებს იწვევს. ეს გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით, რომელიც ხელს უშლის ორგანიზმს გარკვეული ფერმენტის წარმოებაში.
სოფელში, პატარა ბავშვი ხშირად ტიროდა და არ შეეძლო სიარული. დედამ გადაწყვიტა ექიმთან წაეყვანა, რადგან ბავშვს ჯანმრთელობის პრობლემები ჰქონდა.
კრაბეს დაავადების ადრეული დიაგნოსტიკა მნიშვნელოვანია, რადგან მკურნალობა შეიძლება დაეხმაროს სიმპტომების შემსუბუქებაში. ჯანდაცვის პროფესიონალებისთვის აუცილებელია ამ დაავადების ამოცნობა და შესაბამისი დახმარების გაწევა.
კრაბეს დაავადება პირველად აღწერილი იქნა 1916 წელს დანიელი ნევროლოგის, კნუდ ჰარალდ კრაბეს მიერ [1]. ეს დაავადება გამოწვეულია გენ GALC-ის მუტაციით, რაც იწვევს გალაქტოცერებროზიდაზას დეფიციტს, ფერმენტს, რომელიც აუცილებელია ნერვული უჯრედების ნორმალური ფუნქციონირებისთვის [2]. დაავადება ძირითადად ბავშვებში ვლინდება და ხასიათდება ნერვული სისტემის პროგრესული დაზიანებით, რაც იწვევს კუნთების სისუსტეს, კრუნჩხვებს და სხვა ნევროლოგიურ სიმპტომებს [3]. ხშირად, დაავადების სიმპტომები იწყება სიცოცხლის პირველ თვეებში, რაც ართულებს დიაგნოსტიკას და მკურნალობას. თუმცა, გენეტიკური ტესტირება და ადრეული ჩარევა შეიძლება დაეხმაროს დაავადების პროგრესის შენელებაში.
- 1. Krabbe KH. A new familial, infantile form of diffuse brain-sclerosis. Brain; 1916.
- 2. WHO. Genetic Disorders Overview; 2020.
- 3. Suzuki K, Suzuki Y. Galactosylceramide lipidosis: Krabbe disease (Globoid cell leukodystrophy). In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; 2001.
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Krabbe disease”. Accessed 13 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/krabbe-disease/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „კრაბეს დაავადება“. წვდომა 13 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/krabbe-disease/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?