თანდაყოლილი პარამიოტონია არის ნერვულ-კუნთოვანი დაავადება, რომელიც ხასიათდება კუნთების გაძნელებული მოდუნებით და ცივ ამინდში სიმპტომების გაუარესებით [1].
Paramyotonia congenita is a neuromuscular disorder characterized by muscle stiffness and worsening symptoms in cold weather.
ეს არის მდგომარეობა, როცა კუნთები ვერ მოდუნდება ადვილად და სიცივეში მდგომარეობა უარესდება. ეს შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი და ხშირად ბავშვობიდან იწყება.
გიორგი სოფელში ცხოვრობს და ზამთარში, როცა თოვლიანი ამინდია, ხშირად უჭირს ხელების მოძრაობა, რადგან კუნთები უჭერს.
თანდაყოლილი პარამიოტონია მნიშვნელოვანია, რადგან ის გავლენას ახდენს ადამიანის ყოველდღიურ ცხოვრებაზე და სამუშაოს შესრულებაზე. მისი დროული დიაგნოსტიკა და მართვა ხელს უწყობს ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას.
თანდაყოლილი პარამიოტონია არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ნატრიუმის არხების მუტაციებით [1]. ეს მუტაციები იწვევს ნერვულ-კუნთოვანი გადაცემის დარღვევას, რაც კუნთების გაძნელებულ მოდუნებას იწვევს [2]. სიმპტომები ხშირად იწყება ბავშვობაში და შეიძლება მოიცავდეს კუნთების გაძნელებას, განსაკუთრებით ცივ ამინდში [3]. ხშირად ადამიანები ფიქრობენ, რომ ეს მდგომარეობა მხოლოდ კუნთების დაღლილობას უკავშირდება, თუმცა ის უფრო სერიოზული პრობლემაა, რომელიც საჭიროებს სამედიცინო ჩარევას.
- 1. Lehmann-Horn F, Rüdel R, Ricker K. The nondystrophic myotonias: molecular pathogenesis and therapeutic options. Brain; 2004. doi:10.1093/brain/awh084
- 2. WHO. Genetic Disorders. 2023.
- 3. Cannon SC. Pathomechanisms in channelopathies of skeletal muscle and brain. Annu Rev Neurosci; 2006.
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Paramyotonia congenita”. Accessed 10 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/paramyotonia-congenita/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „თანდაყოლილი პარამიოტონია“. წვდომა 10 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/paramyotonia-congenita/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?