რეცესიული წელის-ქამრის კუნთოვანი დისტროფია არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც ხასიათდება კუნთების სისუსტით და ატროფიით, ძირითადად წელისა და ქამრის არეში [1]. ეს მდგომარეობა გამოწვეულია გენების მუტაციებით, რომლებიც გავლენას ახდენენ კუნთების ფუნქციაზე [2].
Recessive limb-girdle muscular dystrophy is a genetic disorder characterized by muscle weakness and atrophy, primarily affecting the hip and shoulder areas.
ეს არის დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს კუნთებზე და იწვევს მათ სისუსტეს. ძირითადად, ეს პრობლემა ჩნდება წელისა და ქამრის არეში. დაავადება გადადის ოჯახის წევრებიდან გენების მეშვეობით.
სოფელში, ნინო ექიმთან მივიდა, რადგან მისი შვილი ხშირად წაიქცევა და ვერ ძლიერად დგას. ექიმმა აუხსნა, რომ ეს შეიძლება იყოს კუნთოვანი დისტროფია და საჭიროა დამატებითი გამოკვლევა.
რეცესიული წელის-ქამრის კუნთოვანი დისტროფია მნიშვნელოვანია, რადგან ის გავლენას ახდენს ადამიანის ყოველდღიურ ცხოვრებაზე და საჭიროებს ადრეულ დიაგნოზს და მართვას. ეს დაავადება შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული შეზღუდვები მოძრაობაში და საჭიროებს სპეციალურ ყურადღებას ჯანდაცვის პროფესიონალებისგან.
რეცესიული წელის-ქამრის კუნთოვანი დისტროფია გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც გადაეცემა რეცესიული გზით, რაც ნიშნავს, რომ ორივე მშობელმა უნდა გადასცეს მუტირებული გენი, რათა დაავადება გამოვლინდეს [1]. ეს მდგომარეობა ხასიათდება კუნთების სისუსტით, რომელიც იწყება ბავშვობის ან მოზარდობის პერიოდში და პროგრესირებს დროთა განმავლობაში [2]. დაავადების დიაგნოზი ხშირად მოიცავს გენეტიკურ ტესტირებას, რათა დადგინდეს კონკრეტული მუტაცია [3]. გავრცელებული არასწორი წარმოდგენაა, რომ ეს დაავადება მხოლოდ ასაკოვან ადამიანებს ეხება, თუმცა ის შეიძლება გამოჩნდეს ახალგაზრდებშიც. მართვა მოიცავს ფიზიოთერაპიას და სიმპტომატურ მკურნალობას, რაც ხელს უწყობს ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას.
- 1. Emery AEH. Muscular Dystrophy. The Lancet; 2002. doi:10.1016/S0140-6736(02)08751-3
- 2. WHO. Genetic Disorders. World Health Organization; 2020.
- 3. Bushby K, et al. Diagnosis and management of limb girdle muscular dystrophies. The Lancet Neurology; 2010. doi:10.1016/S1474-4422(10)70195-4
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Recessive limb-girdle muscular dystrophy”. Accessed 12 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/recessive-limb-girdle-muscular-dystrophy/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „რეცესიული წელის-ქამრის კუნთოვანი დისტროფია“. წვდომა 12 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/recessive-limb-girdle-muscular-dystrophy/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?