CARASIL სინდრომი არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც ხასიათდება ტვინის არტერიების დაზიანებით და თეთრი ნივთიერების დაზიანებით [1]. ეს სინდრომი გავლენას ახდენს ნერვულ სისტემაზე და იწვევს სუბკორტიკალურ ინფარქტებს [2].
CARASIL syndrome is a rare genetic disorder characterized by damage to the brain's arteries and subcortical infarcts.
CARASIL სინდრომი არის იშვიათი დაავადება, რომელიც გენეტიკურად გადაეცემა. ის გავლენას ახდენს ტვინის სისხლძარღვებზე და იწვევს პრობლემებს ნერვულ სისტემაში. ამ სინდრომის მქონე ადამიანები ხშირად განიცდიან მეხსიერების და მოძრაობის პრობლემებს.
სოფლის კლინიკაში ექიმი ნინო პაციენტს უხსნის, რომ მისი სიმპტომები შეიძლება CARASIL სინდრომის შედეგი იყოს. პაციენტი ინტერესით უსმენს და ეკითხება, როგორ უნდა მოუაროს საკუთარ თავს.
CARASIL სინდრომის ცოდნა მნიშვნელოვანია, რადგან ის იშვიათი და რთულად დიაგნოზირებადი დაავადებაა. მისი დროული ამოცნობა და მართვა ხელს შეუწყობს პაციენტების ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას. ეს სინდრომი ასევე გვასწავლის გენეტიკური დაავადებების შესახებ და მათი გავლენის შესახებ ნერვულ სისტემაზე.
CARASIL სინდრომი პირველად იაპონიაში აღწერეს და ის ძირითადად აზიაში გვხვდება, თუმცა სხვა რეგიონებშიც დაფიქსირებულია შემთხვევები [1]. ეს დაავადება გამოწვეულია HTRA1 გენში მუტაციით, რაც იწვევს ტვინის პატარა არტერიების დაზიანებას [2]. სინდრომი ხასიათდება ნერვული სისტემის პროგრესირებადი დაზიანებით, რაც იწვევს მეხსიერების, მოძრაობის და ქცევის პრობლემებს [3].
CARASIL სინდრომის დიაგნოზი რთულია, რადგან მისი სიმპტომები სხვა ნევროლოგიური დაავადებების მსგავსია. დიაგნოზისთვის საჭიროა გენეტიკური ტესტირება და ნეიროიმიჯინგი [2].
ამ სინდრომის მართვა მოიცავს სიმპტომების შემსუბუქებას და პაციენტის ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას. მიუხედავად იმისა, რომ მკურნალობა არ არსებობს, ადრეული დიაგნოზი და მართვა შეიძლება დაეხმაროს პაციენტებს [3].
ხშირად არასწორად მიიჩნევენ, რომ ეს სინდრომი მხოლოდ ხანდაზმულებს ეხება, თუმცა ის შეიძლება ახალგაზრდებშიც გამოვლინდეს. ამიტომ, მნიშვნელოვანია მისი დროული ამოცნობა და მართვა.
- 1. Fukutake T. Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL): Clinical features and pathogenesis. Neurology; 2011.
- 2. WHO. Genetic Disorders and Public Health; 2020.
- 3. Nozaki H, et al. CARASIL: A review of the genetics, clinical features, and pathophysiology. Journal of Stroke; 2014.
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “CARASIL – [cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy] syndrome”. Accessed 10 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/carasil-cerebral-autosomal-recessive-arteriopathy-with-subcortical-infarcts-and-leukoencephalopathy-syndrome/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „ცერებრული ავტოსომური რეცესიული არტერიოპათია“. წვდომა 10 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/carasil-cerebral-autosomal-recessive-arteriopathy-with-subcortical-infarcts-and-leukoencephalopathy-syndrome/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?