კლასიკური ფენილკეტონურია არის მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევა, რომელიც გამოწვეულია ფენილალანინის მეტაბოლიზმის დეფექტით.[1]
Classical phenylketonuria is a hereditary metabolic disorder caused by a defect in phenylalanine metabolism.
კლასიკური ფენილკეტონურია არის მდგომარეობა, როდესაც ორგანიზმი ვერ ამუშავებს გარკვეულ ცილას, ფენილალანინს. ეს შეიძლება გამოიწვიოს ჯანმრთელობის პრობლემები, თუ არ მკურნალობენ.
სოფლის კლინიკაში ექიმმა პატარა ნინოს დედას აუხსნა, რომ მისი შვილის დიეტა განსაკუთრებულ ყურადღებას მოითხოვს, რათა თავიდან აიცილოს ფენილკეტონურიის გართულებები.
კლასიკური ფენილკეტონურიის დროული დიაგნოსტიკა და მართვა მნიშვნელოვანია, რათა თავიდან ავიცილოთ ნევროლოგიური დაზიანებები. ეს დაავადება ადრეული ასაკიდანვე საჭიროებს სპეციალურ დიეტას და მონიტორინგს, რაც ხელს უწყობს ბავშვის ნორმალურ განვითარებას.
კლასიკური ფენილკეტონურია არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ფენილალანინის ჰიდროქსილაზის ფერმენტის ნაკლებობით. ეს ფერმენტი აუცილებელია ფენილალანინის, ცილის ერთ-ერთი კომპონენტის, მეტაბოლიზმისთვის. როდესაც ფენილალანინი ვერ გადამუშავდება, ის გროვდება ორგანიზმში და შეიძლება გამოიწვიოს ტვინის დაზიანება და სხვა ჯანმრთელობის პრობლემები.[2] დაავადება ჩვეულებრივ გამოვლინდება ახალშობილებში, როდესაც ისინი იწყებენ ჩვეულებრივ დიეტას, რომელიც შეიცავს ფენილალანინს. ადრეული დიაგნოსტიკა და მკურნალობა, რომელიც მოიცავს ფენილალანინის დაბალი შემცველობის დიეტას, ხელს უწყობს დაავადების გართულებების თავიდან აცილებას.[3] თუმცა, ზოგჯერ მშობლები ვერ აცნობიერებენ დიეტის მნიშვნელობას და ეს შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის ჯანმრთელობის პრობლემები.
- 1. Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL. Phenylketonuria. Lancet; 2010. doi:10.1016/S0140-6736(09)60942-X
- 2. World Health Organization. Newborn and infant hearing screening: current issues and guiding principles for action. 2010.
- 3. Scriver CR, Kaufman S. The hyperphenylalaninemias. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001.
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Classical phenylketonuria”. Accessed 11 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/classical-phenylketonuria/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „კლასიკური ფენილკეტონურია“. წვდომა 11 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/classical-phenylketonuria/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?