ფენილკეტონურია არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ფენილალანინის მეტაბოლიზმის დარღვევით [1]. ეს მდგომარეობა იწვევს ტვინის დაზიანებას და სხვა ჯანმრთელობის პრობლემებს [2].
Phenylketonuria is a hereditary disorder caused by a defect in phenylalanine metabolism.
ფენილკეტონურია არის დაავადება, რომელიც მშობლებისგან გადადის ბავშვზე. ეს დაავადება იწვევს პრობლემებს ტვინის განვითარებაში, თუ არ მოხდება დროული მკურნალობა.
სოფელში, პატარა ლუკა ექიმთან მივიდა, რადგან დედამ შეამჩნია, რომ ის ხშირად არ თამაშობს სხვა ბავშვებთან. ექიმმა აუხსნა, რომ ლუკას ფენილკეტონურია აქვს და საჭიროა სპეციალური დიეტა.
ფენილკეტონურიის დროული დიაგნოზი და მართვა მნიშვნელოვანია, რადგან ის ხელს უშლის ტვინის სერიოზულ დაზიანებას. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის პროფესიონალებისთვის მნიშვნელოვანია ამ დაავადების შესახებ ცოდნა, რათა უზრუნველყონ ადრეული ჩარევა და მართვა.
ფენილკეტონურია არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ფენილალანინის ჰიდროქსილაზას ფერმენტის დეფიციტით. ეს ფერმენტი საჭიროა ფენილალანინის ფენილპიროჟანგში გარდაქმნისთვის, რაც აუცილებელია ორგანიზმის ნორმალური ფუნქციონირებისთვის. ამ ფერმენტის დეფიციტი იწვევს ფენილალანინის დაგროვებას სისხლში, რაც შეიძლება ტვინის დაზიანებას და სხვა ჯანმრთელობის პრობლემებს გამოიწვიოს. ფენილკეტონურიის დიაგნოზი ხდება ახალშობილთა სკრინინგის მეშვეობით, რაც საშუალებას იძლევა დროული ჩარევა და მართვა. ხშირად ადამიანები ფიქრობენ, რომ ეს დაავადება მხოლოდ ბავშვობაშია მნიშვნელოვანი, მაგრამ მართვა მთელი ცხოვრების განმავლობაში აუცილებელია.
- 1. Scriver CR, Kaufman S. The hyperphenylalaninemias. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001.
- 2. WHO. Screening for phenylketonuria. World Health Organization; 2020.
- 3. Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL. Phenylketonuria. Lancet. 2010;376(9750):1417-1427.
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Phenylketonuria”. Accessed 11 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/phenylketonuria/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „ფენილკეტონურია“. წვდომა 11 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/phenylketonuria/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?