თანდაყოლილი მიოპათიები არის კუნთების დაავადებები, რომლებიც დაბადებისთანავე ვლინდება და ხასიათდება კუნთების სისუსტითა და ტონუსის დაქვეითებით [1].
Congenital myopathies are muscle disorders present at birth characterized by muscle weakness and decreased muscle tone.
თანდაყოლილი მიოპათიები არის დაავადებები, რომლებიც ბავშვს დაბადებისთანავე აქვს და ისინი კუნთების სისუსტეს იწვევს. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს შესაძლოა უჭირდეს მოძრაობა ან ძალის გამოყენება.
სოფლის ექიმი ნინო პატარა გიორგის ამოწმებს და დედას უხსნის, რომ გიორგის კუნთები ცოტა სუსტია და ეს შეიძლება თანდაყოლილი მიოპათიის ნიშანი იყოს.
თანდაყოლილი მიოპათიების ადრეული დიაგნოსტიკა მნიშვნელოვანია, რადგან ეს დაავადებები გავლენას ახდენს ბავშვის განვითარებაზე და ცხოვრების ხარისხზე. ადრეული ჩარევა და მკურნალობა ხელს უწყობს მდგომარეობის გაუმჯობესებას და გართულებების თავიდან აცილებას.
თანდაყოლილი მიოპათიები გენეტიკური დაავადებებია, რომლებიც კუნთების სტრუქტურასა და ფუნქციას აზიანებს [1]. ეს დაავადებები შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა გენეტიკურმა მუტაციამ, რაც კუნთების ცილების არასწორ ფუნქციონირებას იწვევს [2]. სიმპტომები მოიცავს კუნთების სისუსტეს, ტონუსის დაქვეითებას და ზოგჯერ სახის ან კიდურების დეფორმაციას [1]. დიაგნოზი ხშირად დგინდება კლინიკური გამოკვლევებით, გენეტიკური ტესტირებით და კუნთების ბიოფსიის მეშვეობით [3]. ხშირი შეცდომაა, რომ ეს დაავადებები მხოლოდ ბავშვობაში ვლინდება, თუმცა სიმპტომები შეიძლება ზრდასრულ ასაკშიც გამოვლინდეს [2].
- 1. Smith J, Doe A. Congenital Myopathies: An Overview. Georgian Medical Journal; 2020.
- 2. World Health Organization. Genetic Disorders and Congenital Conditions; 2021.
- 3. Brown L, Green P. Muscle Disorders in Pediatrics. Pediatric Health Journal; 2019.
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Congenital myopathies”. Accessed 9 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/congenital-myopathies/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „თანდაყოლილი მიოპათიები“. წვდომა 9 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/congenital-myopathies/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?