ეს არის იშვიათი გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც გამოიხატება პერიოდული ცხელებით და ანთებით [1]. ისინი დაკავშირებულია კრიოპირინის გენში მუტაციებთან [2].
Cryopyrin-associated periodic syndromes are rare genetic disorders characterized by recurrent fever and inflammation.
ეს დაავადებები იშვიათია და გენეტიკური წარმოშობისაა. ისინი იწვევს პერიოდულ ცხელებას და ანთებას, რაც შეიძლება იყოს ძალიან არასასიამოვნო.
მარიამი სოფელში ცხოვრობს და ხშირად უჩივის პერიოდულ ცხელებას. ექიმმა მას უთხრა, რომ ეს შეიძლება იყოს გენეტიკური დაავადება და საჭიროა შემდგომი გამოკვლევა.
კრიოპირინთან დაკავშირებული სინდრომები მნიშვნელოვანია, რადგან ისინი იშვიათი დაავადებებია და ხშირად არასწორად დიაგნოსტირდება. მათი სწორად ამოცნობა და მართვა ხელს შეუწყობს პაციენტების ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას.
კრიოპირინთან დაკავშირებული პერიოდული სინდრომები (CAPS) წარმოადგენს იშვიათ გენეტიკურ დაავადებებს, რომლებიც გამოწვეულია მუტაციებით NLRP3 გენში. ეს გენეტიკური მუტაციები იწვევს ანთებითი პროცესების არასწორ რეგულაციას, რაც იწვევს პერიოდულ ცხელებას, სახის და სახსრების შეშუპებას და ზოგჯერ კანის გამონაყარს. CAPS მოიცავს რამდენიმე სინდრომს, მათ შორისაა Muckle-Wells სინდრომი და ქრონიკული ჩვილთა ნეიროკუტანეოზური ართრიტი. მათი დიაგნოსტიკა ხშირად რთულია, რადგან სიმპტომები შეიძლება იყოს სხვა დაავადებების მსგავსი. CAPS-ის მართვა მოითხოვს სპეციალურ მკურნალობას, რომელიც მიზნად ისახავს ანთებითი პროცესების კონტროლს და პაციენტების ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას.
- 1. Aksentijevich I, et al. An Autoinflammatory Disease with Deficiency of the Interleukin-1–Receptor Antagonist. New England Journal of Medicine; 2009. doi:10.1056/NEJMoa0807865
- 2. World Health Organization. Genetic Disorders. WHO; 2021
- 3. Goldbach-Mansky R. Current status of autoinflammatory diseases: pathogenesis, diagnosis, and treatment. Annals of the Rheumatic Diseases; 2012. doi:10.1136/annrheumdis-2011-201268
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Cryopyrin-associated periodic syndromes”. Accessed 10 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/cryopyrin-associated-periodic-syndromes/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „კრიოპირინთან დაკავშირებული პერიოდული სინდრომები“. წვდომა 10 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/cryopyrin-associated-periodic-syndromes/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?