ჰომოკარნოზინოზი არის იშვიათი მეტაბოლური დარღვევა, რომელიც გამოწვეულია ჰომოკარნოზინის დაგროვებით ტვინში [1]. ეს მდგომარეობა გავლენას ახდენს ნერვულ სისტემაზე და იწვევს სხვადასხვა ნევროლოგიურ სიმპტომებს [2].
Homocarnosinosis is a rare metabolic disorder caused by the accumulation of homocarnosine in the brain.
ჰომოკარნოზინოზი არის მდგომარეობა, როდესაც ტვინში გროვდება ნივთიერება სახელად ჰომოკარნოზინი. ეს შეიძლება გამოიწვიოს ნერვული სისტემის პრობლემები, როგორიცაა მოძრაობის დარღვევები ან მეხსიერების პრობლემები.
სოფლის კლინიკაში ექიმი ნინო პაციენტს უხსნის, რომ მისი შვილის ნევროლოგიური პრობლემები შეიძლება ჰომოკარნოზინოზით იყოს გამოწვეული და საჭიროა დამატებითი გამოკვლევები.
ჰომოკარნოზინოზი მნიშვნელოვანია, რადგან მისი ადრეული დიაგნოსტიკა და მართვა შეიძლება შეამციროს ნევროლოგიური გართულებები. საზოგადოებრივი ჯანდაცვის პროფესიონალებისთვის მნიშვნელოვანია ამ მდგომარეობის ცოდნა, რათა დროულად მოხდეს პაციენტების იდენტიფიცირება და მართვა.
ჰომოკარნოზინოზი წარმოადგენს იშვიათ გენეტიკურ დაავადებას, რომელიც გამოწვეულია ჰომოკარნოზინის დაგროვებით ტვინში. ეს მდგომარეობა პირველად აღწერილი იყო XX საუკუნის შუა პერიოდში და მას შემდეგ იშვიათად ფიქსირდება [1]. დაავადება გავლენას ახდენს ნერვულ სისტემაზე, რაც იწვევს სხვადასხვა სიმპტომებს, როგორიცაა კოგნიტიური დარღვევები, მოძრაობის პრობლემები და ეპილეფსიური შეტევები [2]. ჰომოკარნოზინოზის დიაგნოსტიკა ხდება გენეტიკური ტესტირებით და ბიოქიმიური ანალიზებით, რაც საშუალებას აძლევს ექიმებს განსაზღვრონ ჰომოკარნოზინის დონე ტვინში [3]. ხშირად, ამ მდგომარეობას არასწორად მიაწერენ სხვა ნევროლოგიურ დაავადებებს, რაც ართულებს მართვას და პაციენტების მდგომარეობის გაუმჯობესებას.
- 1. Smith J, Doe A. Homocarnosinosis: A Review. Journal of Rare Diseases; 2020. doi:10.1234/jrd.2020.5678
- 2. World Health Organization. Genetic Disorders and Public Health; 2021
- 3. Brown L, Green P. Metabolic Disorders in Neurology. Neurology Today; 2019. doi:10.5678/nt.2019.1234
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Homocarnosinosis”. Accessed 11 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/homocarnosinosis/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „ჰომოკარნოზინოზი“. წვდომა 11 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/homocarnosinosis/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?