თანდაყოლილი მეტაბოლიზმის დარღვევები არის გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ორგანიზმის უნარზე, სწორად გადაამუშაოს საკვები ნივთიერებები [1].
Inborn errors of metabolism are genetic disorders affecting the body's ability to properly process nutrients.
თანდაყოლილი მეტაბოლიზმის დარღვევები არის დაავადებები, რომლებიც ბავშვს დაბადებიდანვე აქვს. ეს დაავადებები გავლენას ახდენენ იმაზე, როგორ გადაამუშავებს ორგანიზმი საკვებს. მაგალითად, ზოგიერთი ადამიანი ვერ გადაამუშავებს შაქარს ან ცხიმს სწორად.
სოფელში, პატარა კლინიკაში, ექიმი ნინო დედას უხსნის, რომ მისი შვილი განსაკუთრებული დიეტით უნდა იკვებოს, რადგან მას აქვს მეტაბოლიზმის დარღვევა. დედა ფიქრობს, როგორ მოამზადოს ბავშვისთვის საჭირო კერძები.
თანდაყოლილი მეტაბოლიზმის დარღვევების დროული დიაგნოსტიკა და მართვა მნიშვნელოვანია, რადგან ეს დაავადებები შეიძლება სერიოზულ ჯანმრთელობის პრობლემებს გამოიწვიოს. ქართულ საზოგადოებაში, სადაც ზოგჯერ რთულია სპეციალიზირებული სამედიცინო დახმარების მიღება, აუცილებელია ექიმებმა იცოდნენ ამ დაავადებების მართვის გზები.
თანდაყოლილი მეტაბოლიზმის დარღვევები პირველად აღწერეს მე-20 საუკუნის დასაწყისში, როდესაც მეცნიერებმა აღმოაჩინეს, რომ ზოგიერთი დაავადება გენეტიკური ხასიათის იყო. ეს დარღვევები მოიცავს სხვადასხვა დაავადებებს, რომლებიც გავლენას ახდენენ ორგანიზმის უნარზე, სწორად გადაამუშაოს საკვები ნივთიერებები, როგორიცაა ცილები, ცხიმები და ნახშირწყლები. ამ დარღვევების დიაგნოსტიკა ხდება სპეციალური ტესტების საშუალებით, რომლებიც განსაზღვრავენ კონკრეტული ფერმენტების ან ნივთიერებების დონეს სისხლში. ხშირად, საზოგადოებაში არსებობს მცდარი წარმოდგენები, რომ ეს დაავადებები მხოლოდ ბავშვებში გვხვდება, თუმცა ისინი შეიძლება ნებისმიერ ასაკში გამოვლინდეს. მნიშვნელოვანია, რომ საზოგადოებამ და ექიმებმა იცოდნენ ამ დაავადებების სიმპტომები და მართვის გზები, რათა დროულად მოხდეს მათი გამოვლენა და მკურნალობა.
Pkhakadze G. Inborn errors of metabolism. In: Georgian Dictionary of Public Health. Georgian Medical Journal. 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/inborn-errors-of-metabolism/
Was this article helpful?