პურინების, პირიმიდინების ან ნუკლეოტიდების მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომები არის გენეტიკური დარღვევები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ორგანიზმის უჯრედებში ამ ნივთიერებების ნორმალურ ცვლაზე [1].
Inborn errors of purine, pyrimidine, or nucleotide metabolism are genetic disorders affecting the normal metabolism of these substances in the body's cells.
ეს არის გენეტიკური პრობლემები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ორგანიზმის უჯრედებში პურინების და პირიმიდინების ცვლაზე. ასეთი დარღვევები შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა დაავადებები, რომლებიც საჭიროებენ სპეციალურ მკურნალობას. მნიშვნელოვანია, რომ ექიმებმა იცოდნენ ამ დარღვევების ნიშნები და სიმპტომები.
სოფლის ექიმი ნინო პაციენტს ხვდება, რომელიც ხშირად დაღლილობას უჩივის. ნინო ფიქრობს, რომ ეს შეიძლება იყოს პურინების ცვლის დარღვევის ნიშანი და პაციენტს სისხლის ანალიზზე აგზავნის.
პურინებისა და პირიმიდინების ცვლის დარღვევები შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული ჯანმრთელობის პრობლემები, როგორიცაა გუტი ან ნევროლოგიური დარღვევები. ქართული საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის პროფესიონალებისთვის მნიშვნელოვანია ამ დარღვევების დროული ამოცნობა და მართვა. ეს ხელს შეუწყობს პაციენტების ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას და გართულებების თავიდან აცილებას.
პურინების, პირიმიდინების ან ნუკლეოტიდების მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომები წარმოიქმნება გენეტიკური მუტაციების შედეგად, რომლებიც გავლენას ახდენენ ფერმენტებზე, რომლებიც ამ ნივთიერებების ცვლას მართავენ. ეს დარღვევები შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა დაავადებები, როგორიცაა ლეშ-ნიჰანის სინდრომი ან ორატიკოასიდურია. მათი დიაგნოზირება ხდება ლაბორატორიული ანალიზებით, რომლებიც ამოწმებენ სისხლის ან შარდის ქიმიურ შემადგენლობას. ხშირად, ამ დარღვევების შესახებ მცდარი წარმოდგენები არსებობს, რაც ართულებს მათ მართვას. მაგალითად, ზოგიერთი ფიქრობს, რომ დიეტური ცვლილებები საკმარისია, მაგრამ ხშირ შემთხვევაში საჭიროა მედიკამენტოზური ჩარევა. მნიშვნელოვანია, რომ საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის სპეციალისტებმა იცოდნენ ამ დაავადებების სიმპტომები და მართვის სტრატეგიები, რათა პაციენტებს დროული და ეფექტური დახმარება გაუწიონ.
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Inborn errors of purine, pyrimidine or nucleotide metabolism”. Accessed 8 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/inborn-errors-of-purine-pyrimidine-or-nucleotide-metabolism/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „პურინების, პირიმიდინების ან ნუკლეოტიდების მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომები“. წვდომა 8 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/inborn-errors-of-purine-pyrimidine-or-nucleotide-metabolism/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?