მუკოპოლისაქარიდოზი ტიპი 2 არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ენზიმის დეფიციტით, რაც იწვევს გლიკოზამინოგლიკანების დაგროვებას სხეულში [1]. ეს დაავადება ძირითადად გავლენას ახდენს მამაკაცებზე [2].
Mucopolysaccharidosis type 2 is a hereditary disorder caused by enzyme deficiency leading to the accumulation of glycosaminoglycans in the body.
მუკოპოლისაქარიდოზი ტიპი 2 არის დაავადება, რომელიც გადადის მშობლიდან შვილზე. ეს დაავადება იწვევს სხეულში გარკვეული ნივთიერებების დაგროვებას, რაც შეიძლება გამოიწვიოს ჯანმრთელობის პრობლემები.
სოფლის კლინიკაში ექიმმა ნიკამ პატარა ბიჭი გასინჯა, რომელსაც მუცლის ტკივილი აწუხებდა. ექიმმა მშობლებს აუხსნა, რომ ეს შეიძლება მუკოპოლისაქარიდოზი ტიპი 2-ის ნიშანი იყოს და საჭიროა დამატებითი გამოკვლევები.
მუკოპოლისაქარიდოზი ტიპი 2 მნიშვნელოვანია საზოგადოებრივი ჯანმრთელობისთვის, რადგან მისი ადრეული დიაგნოზი და მართვა ხელს უწყობს პაციენტების ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას. ეს დაავადება საჭიროებს სპეციალურ მკურნალობას და ყურადღებას, რაც მნიშვნელოვანია ჯანდაცვის პროფესიონალებისთვის.
მუკოპოლისაქარიდოზი ტიპი 2, ასევე ცნობილი როგორც ჰანტერის სინდრომი, არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ენზიმის იდურონატ-2-სულფატაზის დეფიციტით [1]. ეს ენზიმი აუცილებელია გლიკოზამინოგლიკანების დაშლისთვის, რომლებიც სხეულის სხვადასხვა ქსოვილებში გროვდება [2]. დაავადება ძირითადად გავლენას ახდენს მამაკაცებზე, რადგან ის დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან [3]. სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს ზრდის შეფერხებას, სახის დისმორფიას და სუნთქვის პრობლემებს. ხშირად ხდება არასწორი დიაგნოზი, რადგან სიმპტომები შეიძლება ჰგავდეს სხვა დაავადებებს. მნიშვნელოვანია ადრეული დიაგნოზი, რათა პაციენტებმა მიიღონ საჭირო მკურნალობა და მხარდაჭერა.
- 1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001. p. 3421-52.
- 2. WHO. Genetic disorders and the public's health. World Health Organization; 2020.
- 3. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50 Suppl 5:v4-12. doi:10.1093/rheumatology/ker394
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Mucopolysaccharidosis type 2”. Accessed 7 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/mucopolysaccharidosis-type-2/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „მუკოპოლისაქარიდოზი ტიპი 2“. წვდომა 7 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/mucopolysaccharidosis-type-2/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?