პელიზეუს-მერცბახერის დაავადება არის იშვიათი გენეტიკური ნევროლოგიური დარღვევა, რომელიც ხასიათდება ცენტრალური ნერვული სისტემის მელინის დაზიანებით [1]. ეს დაავადება ძირითადად ბავშვებში ვლინდება და პროგრესირებადი ხასიათი აქვს [2].
Pelizaeus-Merzbacher disease is a rare genetic neurological disorder characterized by the damage of myelin in the central nervous system.
ეს არის იშვიათი დაავადება, რომელიც ნერვულ სისტემას აზიანებს. ბავშვებში უფრო ხშირად გვხვდება და დროთა განმავლობაში უფრო რთულდება.
სოფელში, პატარა ნიკოლოზი ხშირად თამაშობს თავის მეგობრებთან, მაგრამ დედამისი ყოველთვის ყურადღებით აკვირდება, რადგან მას პელიზეუს-მერცბახერის დაავადება აქვს.
პელიზეუს-მერცბახერის დაავადება მნიშვნელოვანია ქართველ საზოგადოებრივი ჯანდაცვის პროფესიონალებისთვის, რადგან მისი დროული დიაგნოსტიკა და მართვა შეიძლება დაეხმაროს პაციენტებს უკეთესი ცხოვრების ხარისხის მიღწევაში. ასევე, ეს დაავადება გვახსენებს გენეტიკური კვლევების მნიშვნელობას და საჭიროებას საქართველოში.
პელიზეუს-მერცბახერის დაავადება პირველად აღწერეს გერმანელმა ექიმებმა, პელიზეუსმა და მერცბახერმა, XX საუკუნის დასაწყისში. ეს არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც X ქრომოსომაზე მდებარე PLP1 გენის მუტაციით არის გამოწვეული. დაავადება ძირითადად ბიჭებში ვლინდება, რადგან ისინი მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვთ. სიმპტომები მოიცავს მოძრაობის დარღვევებს, კოორდინაციის პრობლემებს და ზოგჯერ კოგნიტიურ შეფერხებებს. დაავადების დიაგნოსტიკა ხდება კლინიკური ნიშნების, გენეტიკური ტესტირების და MRI კვლევის საფუძველზე. ხშირად ვხვდებით მცდარ წარმოდგენას, რომ ეს დაავადება მხოლოდ მემკვიდრეობით გადაეცემა, თუმცა შესაძლებელია ახალი მუტაციების შედეგადაც განვითარდეს. მართვა ძირითადად სიმპტომატურია და მოიცავს ფიზიოთერაპიას, ოკუპაციურ თერაპიას და მედიკამენტურ ჩარევას.
- 1. Seitelberger F. Pelizaeus-Merzbacher Disease. Brain Pathology; 1995. doi:10.1111/j.1750-3639.1995.tb00616.x
- 2. WHO. Genetic Disorders and Birth Defects. World Health Organization; 2021
- 3. Garbern JY. Pelizaeus-Merzbacher Disease: Genetic Insights into Myelin Dysfunction. Journal of Child Neurology; 2007. doi:10.1177/0883073807307975
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Pelizaeus-Merzbacher disease”. Accessed 12 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/pelizaeus-merzbacher-disease/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „პელიზეუს-მერცბახერის დაავადება“. წვდომა 12 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/pelizaeus-merzbacher-disease/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?