ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტი არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც იწვევს ფილტვებისა და ღვიძლის დაზიანებას [1]. ეს მდგომარეობა გამოწვეულია ალფა-1-ანტიტრიფსინის ცილის ნაკლებობით ორგანიზმში [2].
Alpha-1-antitrypsin deficiency is a genetic disorder that can cause lung and liver damage.
ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტი არის მდგომარეობა, როდესაც ორგანიზმში არ არის საკმარისი ცილა, რომელიც იცავს ფილტვებსა და ღვიძლს. ეს შეიძლება გამოიწვიოს სუნთქვის პრობლემები და ღვიძლის დაავადება. ეს მდგომარეობა მემკვიდრეობითია და შეიძლება ოჯახში გადაეცეს.
სოფელში, ნანამ ექიმს მიმართა, რადგან მისი მამა ხშირად ხველას და სუნთქვის გაძნელებას უჩიოდა. ექიმმა აუხსნა, რომ ეს შეიძლება ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტის შედეგი იყოს და საჭირო იყო დამატებითი გამოკვლევა.
ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტი მნიშვნელოვანია, რადგან იგი შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული ფილტვებისა და ღვიძლის დაავადებები, რაც გავლენას ახდენს ადამიანის ცხოვრების ხარისხზე. მისი დროული დიაგნოსტიკა და მართვა აუცილებელია, რათა თავიდან ავიცილოთ გართულებები და შევინარჩუნოთ პაციენტის ჯანმრთელობა.
ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც გამოწვეულია SERPINA1 გენის მუტაციით. ეს გენი პასუხისმგებელია ალფა-1-ანტიტრიფსინის ცილის წარმოებაზე, რომელიც იცავს ფილტვებსა და ღვიძლს დაზიანებისგან. როდესაც ეს ცილა საკმარისი რაოდენობით არ არის, ფილტვები და ღვიძლი უფრო მგრძნობიარე ხდება დაზიანების მიმართ, რაც შეიძლება გამოიწვიოს ქრონიკული ობსტრუქციული ფილტვის დაავადება და ღვიძლის ციროზი.
ამ მდგომარეობის დიაგნოსტიკა ხდება სისხლის ანალიზით, რომელიც ზომავს ალფა-1-ანტიტრიფსინის დონეს. ასევე, გენეტიკური ტესტირება შესაძლებელია, რათა დადგინდეს მუტაციის არსებობა.
ხშირად ადამიანები არ იციან, რომ ეს მდგომარეობა მემკვიდრეობითია და შეიძლება ოჯახში გადაეცეს. ამიტომ, მნიშვნელოვანია, რომ პაციენტებმა და მათმა ოჯახის წევრებმა გაიარონ კონსულტაცია გენეტიკოსთან.
მიუხედავად იმისა, რომ ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტი იშვიათი მდგომარეობაა, მისი დროული დიაგნოსტიკა და მართვა აუცილებელია, რათა თავიდან ავიცილოთ სერიოზული გართულებები და შევინარჩუნოთ პაციენტის ჯანმრთელობა.
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Alpha-1-antitrypsin deficiency”. Accessed 8 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/alpha-1-antitrypsin-deficiency/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტი“. წვდომა 8 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/alpha-1-antitrypsin-deficiency/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?