ცენტრონუკლეარული მიოპათია არის მემკვიდრეობითი კუნთოვანი დაავადება, რომელიც ხასიათდება კუნთების სისუსტით და ატროფიით [1]. ეს მდგომარეობა გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციებით, რომლებიც გავლენას ახდენენ კუნთების უჯრედების ბირთვებზე [2].
Centronuclear myopathy is a hereditary muscle disorder characterized by muscle weakness and atrophy.
ცენტრონუკლეარული მიოპათია არის მდგომარეობა, რომელიც იწვევს კუნთების სისუსტეს. ეს დაავადება გადადის ოჯახში და გამოწვეულია გენების ცვლილებებით. ასეთი მდგომარეობა ხშირად ბავშვობიდანვე ვლინდება.
სოფელში, ნინო ექიმთან მივიდა, რადგან მისი შვილი ხშირად იღლება და ფეხები არ უძლებს. ექიმმა აუხსნა, რომ ეს შეიძლება იყოს ცენტრონუკლეარული მიოპათია და საჭიროა დამატებითი გამოკვლევა.
ცენტრონუკლეარული მიოპათია მნიშვნელოვანია, რადგან ის გავლენას ახდენს პაციენტების ყოველდღიურ ცხოვრებაზე და საჭიროებს მუდმივ სამედიცინო მეთვალყურეობას. საზოგადოებრივი ჯანდაცვის სპეციალისტებისთვის მნიშვნელოვანია ამ მდგომარეობის ადრეული გამოვლენა და მართვა, რათა პაციენტებს უკეთესი ცხოვრების ხარისხი ჰქონდეთ.
ცენტრონუკლეარული მიოპათია პირველად აღწერილი იყო მე-20 საუკუნის დასაწყისში და მას შემდეგ მრავალი კვლევა ჩატარდა მისი მიზეზების გასარკვევად. ეს დაავადება გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციებით, რომლებიც გავლენას ახდენენ კუნთების უჯრედების ბირთვებზე, რაც იწვევს კუნთების სისუსტეს და ატროფიას. მიოპათიის დიაგნოსტიკა ხდება გენეტიკური ტესტირებით და კუნთების ბიოფსიის საშუალებით. ხშირად ადამიანები ფიქრობენ, რომ ეს მდგომარეობა მხოლოდ ასაკოვან ადამიანებში ვლინდება, მაგრამ სინამდვილეში ის ბავშვობიდანვე შეიძლება გამოვლინდეს. მიოპათიის მართვა მოითხოვს ფიზიოთერაპიას და ზოგჯერ ქირურგიულ ჩარევას, რათა პაციენტებმა შეძლონ დამოუკიდებლად ცხოვრება.
- 1. North KN, et al. Centronuclear (myotubular) myopathy. Orphanet Journal of Rare Diseases; 2014. doi:10.1186/1750-1172-9-34
- 2. WHO. Genetic Disorders. World Health Organization; 2022
- 3. Romero NB, et al. Centronuclear myopathies: a widening concept. Neuromuscular Disorders; 2013. doi:10.1016/j.nmd.2013.04.003
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Centronuclear myopathy”. Accessed 11 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/centronuclear-myopathy/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „ცენტრონუკლეარული მიოპათია“. წვდომა 11 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/centronuclear-myopathy/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?