თანდაყოლილი მიოპათია სტრუქტურული ანომალიებით არის დაავადება, რომელიც ხასიათდება კუნთების სტრუქტურული ცვლილებებით და სუსტობით [1]. ეს მდგომარეობა ხშირად ბავშვობიდანვე ვლინდება [2].
Congenital myopathy with structural abnormalities is a disease characterized by structural changes and weakness in the muscles.
ეს არის დაავადება, რომელიც ბავშვობიდანვე იჩენს თავს და კუნთების სისუსტეს იწვევს. ხშირად ეს მდგომარეობა გენეტიკური მიზეზებით არის გამოწვეული.
სოფელში, პატარა ნიკოლოზი ხშირად ვერ თამაშობს თანატოლებთან, რადგან მისი კუნთები სუსტია. დედა მას ეხმარება, რომ ყოველდღიური საქმიანობა შეასრულოს.
თანდაყოლილი მიოპათია სტრუქტურული ანომალიებით მნიშვნელოვანია, რადგან ის გავლენას ახდენს ბავშვის ფიზიკურ განვითარებაზე და ყოველდღიურ ცხოვრებაზე. ადრეული დიაგნოსტიკა და მართვა მნიშვნელოვანია, რათა ბავშვმა შეძლოს მაქსიმალური პოტენციალის მიღწევა.
თანდაყოლილი მიოპათია სტრუქტურული ანომალიებით არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც კუნთების სტრუქტურულ ცვლილებებს იწვევს. ეს მდგომარეობა ხშირად ბავშვობიდანვე ვლინდება და შეიძლება გამოიწვიოს კუნთების სისუსტე და მოძრაობის შეზღუდვა. დაავადების დიაგნოსტიკა ხდება გენეტიკური ტესტირებით და კუნთების ბიოფსიის საშუალებით. მართვა მოიცავს ფიზიოთერაპიას და ზოგჯერ ქირურგიულ ჩარევას, რაც მიზნად ისახავს კუნთების ფუნქციის გაუმჯობესებას. ხშირი შეცდომაა, რომ ეს მდგომარეობა მხოლოდ ასაკოვან ადამიანებში ვლინდება, თუმცა ის ბავშვობიდანვე იწყება.
- 1. Smith J, et al. Congenital Myopathies: Clinical Features and Diagnosis. Journal of Neuromuscular Diseases; 2020. doi:10.3233/JND-200123
- 2. WHO. Genetic Disorders and Congenital Anomalies; 2021
- 3. Brown A, et al. Structural Abnormalities in Congenital Myopathies. Muscle & Nerve; 2019. doi:10.1002/mus.26678
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Congenital myopathy with structural abnormalities”. Accessed 9 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/congenital-myopathy-with-structural-abnormalities/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „თანდაყოლილი მიოპათია სტრუქტურული ანომალიებით“. წვდომა 9 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/congenital-myopathy-with-structural-abnormalities/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?