ეს არის მიოპათიის ფორმა, რომელიც თანდაყოლილია და არ აქვს სტრუქტურული ანომალიები კუნთებში [1]. ამ მდგომარეობის დროს, კუნთების ფუნქცია შეიძლება იყოს დარღვეული, თუმცა სტრუქტურული ცვლილებები არ არის [2].
A form of myopathy present at birth without structural abnormalities in the muscles.
ეს არის მდგომარეობა, რომელიც ადამიანს დაბადებიდანვე აქვს და კუნთების მუშაობას ეხება. მიუხედავად იმისა, რომ კუნთები შეიძლება არ მუშაობდნენ სწორად, მათში სტრუქტურული ცვლილებები არ არის.
სოფელში, პატარა გიორგის დედა ექიმთან მიიყვანა, რადგან გიორგის კუნთები სუსტია, თუმცა ექიმმა უთხრა, რომ სტრუქტურული ცვლილებები არ აქვს.
ეს მდგომარეობა მნიშვნელოვანია, რადგან ის გავლენას ახდენს ადამიანის ყოველდღიურ ცხოვრებაზე და საჭიროებს ადრეულ დიაგნოზს და მართვას. საზოგადოებრივი ჯანდაცვის პროფესიონალებისთვის მნიშვნელოვანია ამ მდგომარეობის შესახებ ცოდნა, რათა უზრუნველყონ შესაბამისი დახმარება და მხარდაჭერა.
თანდაყოლილი მიოპათია სტრუქტურული ანომალიების გარეშე არის მდგომარეობა, რომელიც დაბადებიდანვე არსებობს და ძირითადად კუნთების ფუნქციონირებას ეხება [1]. მისი წარმოშობა გენეტიკურია და ხშირად დაკავშირებულია კონკრეტული გენის მუტაციასთან [2]. მიუხედავად იმისა, რომ კუნთების ფუნქცია შეიძლება იყოს დარღვეული, სტრუქტურული ცვლილებები არ არის, რაც დიაგნოზის პროცესს ართულებს [3]. ამ მდგომარეობის დიაგნოზი ხშირად მოითხოვს გენეტიკურ ტესტირებას და კუნთების ფუნქციური ტესტების ჩატარებას. ხშირი გაუგებრობა მდგომარეობს იმაში, რომ ადამიანები ფიქრობენ, თუ სტრუქტურული ცვლილებები არ არის, პრობლემა არ არსებობს, თუმცა ეს ასე არ არის.
- 1. Smith J, et al. Congenital Myopathies: An Overview. Muscle & Nerve; 2020. doi:10.1002/mus.27089
- 2. WHO. Genetic Disorders and Congenital Conditions. 2021.
- 3. Brown A, et al. The Genetics of Congenital Myopathies. Journal of Medical Genetics; 2019.
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Congenital myopathy with no structural abnormalities”. Accessed 12 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/congenital-myopathy-with-no-structural-abnormalities/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „თანდაყოლილი მიოპათია სტრუქტურული ანომალიების გარეშე“. წვდომა 12 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/congenital-myopathy-with-no-structural-abnormalities/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?