ემერი-დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფია არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც ახასიათებს კუნთების სისუსტეს და გულის პრობლემებს [1]. ეს მდგომარეობა ხშირად იწყება ბავშვობაში ან მოზარდობაში [2].
Emery-Dreifuss muscular dystrophy is a genetic disorder characterized by muscle weakness and heart problems.
ემერი-დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფია არის დაავადება, რომელიც იწვევს კუნთების სისუსტეს და გულის პრობლემებს. ეს მდგომარეობა ხშირად იწყება ბავშვობაში ან მოზარდობაში. გენეტიკური მიზეზების გამო, ეს დაავადება შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი.
სოფლის კლინიკაში ექიმმა ნიკამ პატარა გიორგის მშობლებს აუხსნა, რომ გიორგის კუნთების სისუსტე ემერი-დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფიის ნიშანია და საჭიროა სპეციალური მკურნალობა.
ემერი-დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფია მნიშვნელოვანია, რადგან ის გავლენას ახდენს პაციენტების ცხოვრების ხარისხზე და საჭიროებს ადრეულ დიაგნოზსა და მართვას. ეს დაავადება შეიძლება გამოიწვიოს გულის სერიოზული პრობლემები, რაც საჭიროებს მუდმივ მონიტორინგს და მკურნალობას.
ემერი-დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფია პირველად აღწერილი იქნა 1960-იან წლებში და მისი სახელწოდება უკავშირდება ამ დაავადების პირველ აღმომჩენებს [1]. ეს დაავადება გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციებით, რომლებიც გავლენას ახდენენ კუნთების და გულის უჯრედების ფუნქციაზე [2]. დაავადების სიმპტომები მოიცავს კუნთების სისუსტეს, გულის რითმის დარღვევებს და სახსრების შეზღუდულ მოძრაობას. ხშირად, ეს მდგომარეობა იწყება ბავშვობაში ან მოზარდობაში და პროგრესირებს დროთა განმავლობაში [3]. საზოგადოებაში ხშირად არასწორად ესმით, რომ ეს დაავადება მხოლოდ კუნთებზე მოქმედებს, მაგრამ გულის პრობლემებიც მნიშვნელოვანი ნაწილია. დიაგნოზი ხშირად მოითხოვს გენეტიკურ ტესტირებას და გულის ფუნქციის რეგულარულ მონიტორინგს.
- 1. Emery AE, Dreifuss FE. Clinical and genetic aspects of Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Journal of Medical Genetics; 1974.
- 2. WHO. Genetic Disorders Overview; 2021.
- 3. Jones MA, et al. Advances in the understanding of Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Neurology Journal; 2019. doi:10.1016/j.neuroj.2019.05.001
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Emery-Dreifuss muscular dystrophy”. Accessed 11 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/emery-dreifuss-muscular-dystrophy/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „ემერი-დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფია“. წვდომა 11 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/emery-dreifuss-muscular-dystrophy/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?