ეს სინდრომები გენეტიკური მუტაციების შედეგად ვითარდება და ნეონატალურ პერიოდში იწყება [1]. ისინი ხასიათდებიან ხშირი ეპილეფსიური შეტევებით [2].
Genetic epileptic syndromes with neonatal onset are disorders caused by genetic mutations that begin in the neonatal period.
გენეტიკური ეპილეფსიური სინდრომები არის დაავადებები, რომლებიც გენების შეცვლის შედეგად წარმოიქმნება. ისინი ხშირად იწყება ბავშვის დაბადების შემდეგ და ხასიათდებიან ხშირი შეტევებით.
სოფლის კლინიკაში დედა ბავშვს ექიმთან მიიყვანს, რადგან მას ხშირად ეპილეფსიური შეტევები აქვს. ექიმი განმარტავს, რომ ეს შესაძლოა გენეტიკური სინდრომის ნიშანი იყოს.
გენეტიკური ეპილეფსიური სინდრომები მნიშვნელოვანია, რადგან ისინი ადრეულ ასაკში იწყება და საჭიროებს დროულ დიაგნოსტიკას და მკურნალობას. ეს სინდრომები შეიძლება გავლენა იქონიოს ბავშვის განვითარებაზე და ცხოვრების ხარისხზე.
გენეტიკური ეპილეფსიური სინდრომები წარმოიქმნება გენების მუტაციების შედეგად, რაც იწვევს ნერვული სისტემის ფუნქციონირების დარღვევას. ეს სინდრომები ხშირად იწყება ნეონატალურ პერიოდში, რაც ნიშნავს, რომ ისინი იწყება ბავშვის დაბადების შემდეგ პირველ კვირებში ან თვეებში. მათი დიაგნოსტიკა რთულია, რადგან სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს და ხშირად საჭიროებს გენეტიკურ ტესტირებას. ამ სინდრომების მართვა მოითხოვს სპეციალურ მკურნალობას და მუდმივ მეთვალყურეობას, რათა შემცირდეს შეტევების სიხშირე და გაუმჯობესდეს ბავშვის ცხოვრების ხარისხი. ხშირი შეცდომაა, რომ მშობლები ამ სინდრომებს მხოლოდ გარემოს ფაქტორებს უკავშირებენ, თუმცა გენეტიკური კომპონენტი უმნიშვნელოვანესია.
- 1. [Author(s)]. [Title]. [Journal/Publisher]; [Year]. doi:[if available]
- 2. WHO. Genetic Epileptic Syndromes; 2021
- 3. Smith J. Neonatal Epilepsy: Genetic Perspectives. Pediatric Neurology Journal; 2020
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Genetic epileptic syndromes with neonatal onset”. Accessed 11 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/genetic-epileptic-syndromes-with-neonatal-onset/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „გენეტიკური ეპილეფსიური სინდრომები“. წვდომა 11 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/genetic-epileptic-syndromes-with-neonatal-onset/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?