გენეტიკური ან სავარაუდო გენეტიკური სინდრომები, რომლებიც ძირითადად ეპილეფსიით გამოიხატება, მოიცავს დაავადებებს, რომლებიც მემკვიდრეობით გადადის და ეპილეფსიური შეტევებით ხასიათდება[1]. ეს სინდრომები ხშირად ბავშვობიდანვე ვლინდება და საჭიროებს სპეციალურ მკურნალობას[2].
Genetic or presumed genetic syndromes primarily expressed as epilepsy are disorders that are inherited and characterized by epileptic seizures.
ეს სინდრომები არის ისეთი დაავადებები, რომლებიც მემკვიდრეობით გადადის და ხშირად ბავშვობიდანვე ვლინდება. ისინი გამოიხატება ეპილეფსიური შეტევებით, რაც ნიშნავს, რომ ადამიანს პერიოდულად აქვს შეტევები, რომლებიც საჭიროებს მკურნალობას.
სოფლის ექიმი ნინო პატარა გოგონას დედას უხსნის, რომ მისი შვილის ეპილეფსიური შეტევები შესაძლოა გენეტიკური სინდრომის შედეგია და საჭიროა სპეციალისტთან კონსულტაცია.
გენეტიკური ეპილეფსიური სინდრომების ადრეული დიაგნოსტიკა და მართვა მნიშვნელოვანია, რადგან ეს ხელს უწყობს შეტევების შემცირებას და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას. საზოგადოებრივი ჯანდაცვის პროფესიონალებისთვის მნიშვნელოვანია ამ სინდრომების შესახებ ცოდნა, რათა დროულად მოხდეს პაციენტების იდენტიფიცირება და სათანადო მკურნალობის უზრუნველყოფა.
გენეტიკური ეპილეფსიური სინდრომები წარმოიქმნება გენეტიკური მუტაციების შედეგად, რომლებიც გავლენას ახდენენ ტვინის ფუნქციონირებაზე. ეს სინდრომები ხშირად ბავშვობიდანვე ვლინდება და მათი გამოვლენა შესაძლებელია გენეტიკური ტესტირების საშუალებით. სინდრომების დიაგნოსტიკა რთულია, რადგან მათი სიმპტომები ხშირად სხვა ნევროლოგიურ დაავადებებს ჰგავს.
ზოგჯერ მშობლები არ აცნობიერებენ, რომ მათი შვილის ეპილეფსიური შეტევები შეიძლება გენეტიკური სინდრომის შედეგი იყოს. ეს იწვევს დაგვიანებულ დიაგნოსტიკას და მკურნალობას.
საზოგადოებრივი ჯანდაცვის პროფესიონალებისთვის მნიშვნელოვანია ამ სინდრომების შესახებ ცოდნა, რათა დროულად მოხდეს პაციენტების იდენტიფიცირება და სათანადო მკურნალობის უზრუნველყოფა. ეს სინდრომები მოითხოვს ინტერდისციპლინურ მიდგომას, რაც გულისხმობს ნევროლოგების, გენეტიკოსების და ფსიქოლოგების თანამშრომლობას.
- 1. Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: Report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005–2009. Epilepsia; 2010. doi:10.1111/j.1528-1167.2010.02522.x
- 2. WHO. Epilepsy: a public health imperative. World Health Organization; 2019.
- 3. Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia; 2017. doi:10.1111/epi.13709
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Genetic or presumed genetic syndromes primarily expressed as epilepsy”. Accessed 10 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/genetic-or-presumed-genetic-syndromes-primarily-expressed-as-epilepsy/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „გენეტიკური ეპილეფსიური სინდრომები“. წვდომა 10 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/genetic-or-presumed-genetic-syndromes-primarily-expressed-as-epilepsy/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?