მემკვიდრეობითი ოროტული აციდურია არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ფერმენტული დეფიციტით, რაც იწვევს ოროტული მჟავის დაგროვებას ორგანიზმში [1]. ეს მდგომარეობა შეიძლება გამოიწვიოს ანემია და ზრდის შეფერხება [2].
Hereditary orotic aciduria is a rare genetic disorder caused by an enzyme deficiency leading to the accumulation of orotic acid in the body.
ეს არის იშვიათი დაავადება, რომელიც გენეტიკურად გადაეცემა. ამ დაავადების დროს ორგანიზმში გროვდება ნივთიერება, რომელიც იწვევს ჯანმრთელობის პრობლემებს. ეს შეიძლება გამოიწვიოს სისუსტე და ზრდის შეფერხება.
სოფელში, პატარა ლევანი ხშირად გრძნობს თავს დაღლილად და არ აქვს ენერგია თანატოლებთან თამაშისთვის. დედა მას ექიმთან მიჰყავს, სადაც ექიმი ეჭვობს, რომ ეს შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი ოროტული აციდურია.
მემკვიდრეობითი ოროტული აციდურია მნიშვნელოვანია, რადგან მისი დროული დიაგნოსტიკა და მართვა ხელს უწყობს სიმპტომების შემცირებას და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას. ეს დაავადება იშვიათია, მაგრამ მისი ცოდნა აუცილებელია, რათა პაციენტებს დროულად მიეწოდოს საჭირო დახმარება.
მემკვიდრეობითი ოროტული აციდურია გამოწვეულია ფერმენტული დეფიციტით, რომელიც გავლენას ახდენს ოროტული მჟავის მეტაბოლიზმზე. ეს იწვევს ოროტული მჟავის დაგროვებას, რაც თავის მხრივ იწვევს ანემიას და ზრდის შეფერხებას. დაავადება გადაეცემა აუტოსომურ რეცესიულად, რაც ნიშნავს, რომ ორივე მშობელმა უნდა გადასცეს დეფექტური გენი, რათა ბავშვი დაავადდეს. დიაგნოზი ხშირად ხდება სისხლის ანალიზით, რომელიც აჩვენებს ოროტული მჟავის მაღალ დონეს. მკურნალობა მოიცავს ურიდინის დამატებას, რაც ხელს უწყობს სიმპტომების შემცირებას. ხშირი შეცდომაა, რომ ეს მდგომარეობა აღიქმება როგორც მხოლოდ ბავშვთა დაავადება, თუმცა იგი შეიძლება გავლენა იქონიოს ზრდასრულებზეც.
- 1. [Author(s)]. [Title]. [Journal/Publisher]; [Year]. doi:[if available]
- 2. WHO. Genetic Disorders; 2023
- 3. [Author(s)]. [Title]. [Journal/Publisher]; [Year].
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Hereditary orotic aciduria”. Accessed 11 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/hereditary-orotic-aciduria/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „მემკვიდრეობითი ოროტული აციდურია“. წვდომა 11 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/hereditary-orotic-aciduria/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?