ლეშ-ნიჰანის სინდრომი არის მემკვიდრეობითი ნერვული და მეტაბოლური დარღვევა, რომელიც გამოწვეულია ფერმენტის დეფიციტით [1]. ეს სინდრომი ხასიათდება ნერვული სისტემის დაზიანებით და ურიკმჟავას მეტაბოლიზმის დარღვევით [2].
Lesch-Nyhan syndrome is a hereditary neurological and metabolic disorder caused by a deficiency of the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT).
ლეშ-ნიჰანის სინდრომი არის დაავადება, რომელიც ბავშვებს მემკვიდრეობით გადაეცემათ. ამ სინდრომის დროს, სხეულში ფერმენტი არ მუშაობს სწორად, რაც იწვევს ჯანმრთელობის პრობლემებს.
სოფელში, პატარა ბიჭი, სახელად გიორგი, ხშირად არასწორად მოძრაობს და მისი მშობლები ცდილობენ, რომ ექიმთან წაიყვანონ. ექიმი ეუბნება, რომ ეს შეიძლება იყოს ლეშ-ნიჰანის სინდრომი და საჭიროებს სპეციალურ მკურნალობას.
ლეშ-ნიჰანის სინდრომი მნიშვნელოვანია საზოგადოებრივი ჯანმრთელობისთვის, რადგან მისი დროული დიაგნოსტიკა და მართვა ხელს უწყობს პაციენტების ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას. ეს სინდრომი ასევე აჩვენებს გენეტიკური დაავადებების გავლენას ოჯახებსა და საზოგადოებაზე.
ლეშ-ნიჰანის სინდრომი პირველად აღწერეს მაიკლ ლეშმა და უილიამ ნიჰანმა 1964 წელს [1]. ეს სინდრომი გამოწვეულია ფერმენტის, ჰიპოქსანტინ-გუანინ ფოსფორიბოზილტრანსფერაზის (HPRT) დეფიციტით, რომელიც პასუხისმგებელია ურიკმჟავას მეტაბოლიზმზე [2]. სინდრომი ხასიათდება ნერვული სისტემის დაზიანებით, რაც იწვევს მოძრაობის კონტროლის პრობლემებს, აგრეთვე ურიკმჟავას დაგროვებას, რაც შეიძლება გამოიწვიოს თირკმელების დაზიანება [3]. ხშირად, ლეშ-ნიჰანის სინდრომი არასწორად აღიქმება როგორც მხოლოდ ნერვული დაავადება, თუმცა ის ასევე მოიცავს მეტაბოლურ კომპონენტებს, რაც აუცილებელია მისი მართვისთვის.
- 1. Lesch M, Nyhan WL. A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function. Am J Med; 1964. doi:10.1016/0002-9343(64)90144-4
- 2. WHO. Genetic Disorders. World Health Organization; 2023.
- 3. Nyhan WL. Lesch-Nyhan Disease. J Inherit Metab Dis; 2005. doi:10.1007/s10545-005-5512-5
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Lesch-Nyhan syndrome”. Accessed 12 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/lesch-nyhan-syndrome/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „ლეშ-ნიჰანის სინდრომი“. წვდომა 12 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/lesch-nyhan-syndrome/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?