პირველადი ჰიპეროქსალურია ტიპი 1 არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ღვიძლის ფერმენტის დეფიციტით, რაც იწვევს ოქსალატის ჭარბ რაოდენობას ორგანიზმში [1].
Primary hyperoxaluria type 1 is a genetic disorder caused by a liver enzyme deficiency leading to excessive oxalate in the body.
ეს არის დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ღვიძლის ფერმენტის ნაკლებობით. ამის გამო ორგანიზმში ოქსალატი ჭარბად გროვდება და შეიძლება თირკმლის პრობლემები გამოიწვიოს.
სოფელში, ნინოს პატარა შვილი ხშირად უჩივის მუცლის ტკივილს. ექიმმა თქვა, რომ შესაძლოა ეს იყოს ჰიპეროქსალურია და საჭიროა დამატებითი გამოკვლევები.
პირველადი ჰიპეროქსალურია ტიპი 1 მნიშვნელოვანია, რადგან ის შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული თირკმლის დაზიანება, რაც საჭიროებს დროულ დიაგნოზს და მკურნალობას. ეს დაავადება განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, რადგან მისი ადრეული გამოვლენა და მართვა შეიძლება თავიდან აიცილოს გართულებები.
პირველადი ჰიპეროქსალურია ტიპი 1 არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ღვიძლის ფერმენტის, ალანინ-გლიოქსილატ ამინოტრანსფერაზის, დეფიციტით [2]. ეს ფერმენტი პასუხისმგებელია ოქსალატის მეტაბოლიზმზე, რომელიც არის ბუნებრივი ნაერთი, მაგრამ მისი ჭარბი რაოდენობა შეიძლება იყოს ტოქსიკური [3]. დაავადების დროს, ოქსალატი გროვდება ორგანიზმში და შეიძლება გამოიწვიოს თირკმლის ქვები და თირკმლის უკმარისობა [1]. ხშირი მცდარი წარმოდგენაა, რომ ეს დაავადება მხოლოდ დიეტური ცვლილებებით მართვადია, თუმცა გენეტიკური ხასიათის გამო, საჭიროა სპეციალისტის ჩარევა და მკურნალობა [3].
- 1. Cochat P, Rumsby G. Primary hyperoxaluria. New England Journal of Medicine; 2013. doi:10.1056/NEJMra1301564
- 2. WHO. Genetic Disorders. World Health Organization; 2020
- 3. Milliner DS, Harris PC. Genetic Disorders of the Kidney. Oxford University Press; 2015
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Primary hyperoxaluria type 1”. Accessed 12 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/primary-hyperoxaluria-type-1/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „პირველადი ჰიპეროქსალურია ტიპი 1“. წვდომა 12 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/primary-hyperoxaluria-type-1/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?