პიროყურძნის მჟავას კარბოქსილაზას დეფიციტი არის მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადება, რომელიც იწვევს ენერგიის წარმოების დარღვევას უჯრედებში [1]. ეს მდგომარეობა გამოწვეულია ფერმენტის ნაკლებობით, რომელიც აუცილებელია პიროყურძნის მჟავას გარდაქმნისთვის [2].
Pyruvate carboxylase deficiency is a hereditary metabolic disorder affecting energy production in cells.
ეს არის დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ფერმენტის ნაკლებობით, რაც ხელს უშლის ორგანიზმს ენერგიის სწორად წარმოებაში. ეს შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა სიმპტომები, როგორიცაა სისუსტე და ზრდის შეფერხება.
სოფელში, პატარა ბავშვი ხშირად გრძნობს თავს დაღლილად და არ აქვს ენერგია თამაშისთვის. ექიმი ურჩევს მშობლებს, რომ გააკეთონ დამატებითი გამოკვლევები.
პიროყურძნის მჟავას კარბოქსილაზას დეფიციტი მნიშვნელოვანია, რადგან მისი დროული დიაგნოსტიკა და მართვა ხელს უწყობს პაციენტების ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას. ეს დაავადება შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული გართულებები, თუ არ იქნება სათანადოდ მკურნალობა.
პიროყურძნის მჟავას კარბოქსილაზას დეფიციტი მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებაა, რომელიც გამოწვეულია ფერმენტის ნაკლებობით, რომელიც აუცილებელია პიროყურძნის მჟავას გარდაქმნისთვის. ეს ფერმენტი მნიშვნელოვან როლს თამაშობს გლუკონეოგენეზში, პროცესში, რომელიც უზრუნველყოფს ორგანიზმს ენერგიით შიმშილის დროს. დეფიციტი იწვევს პიროყურძნის მჟავას დაგროვებას, რაც იწვევს ლაქტატური აციდოზის განვითარებას და ენერგიის დეფიციტს უჯრედებში. დაავადების სიმპტომები მოიცავს ნევროლოგიურ დარღვევებს, ზრდის შეფერხებას და მეტაბოლურ კრიზისებს. დიაგნოსტიკა ხდება გენეტიკური ტესტირებით და მეტაბოლური პროფილის ანალიზით. მართვა მოიცავს დიეტურ ცვლილებებს და ზოგჯერ ბიოტინის დანამატების გამოყენებას, რაც შეიძლება დაეხმაროს ფერმენტის აქტივობის გაუმჯობესებას.
- 1. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; 2001.
- 2. WHO. Genetic Disorders. World Health Organization; 2020.
- 3. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT. Atlas of Metabolic Diseases. Hodder Arnold; 2005.
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Pyruvate carboxylase deficiency”. Accessed 12 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/pyruvate-carboxylase-deficiency/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „პიროყურძნის მჟავას კარბოქსილაზას დეფიციტი“. წვდომა 12 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/pyruvate-carboxylase-deficiency/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?