სინდრომული გენეტიკური სიყრუე არის მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციებით და დაკავშირებულია სხვა სინდრომებთან [1]. ეს სიყრუე შეიძლება იყოს თანდაყოლილი ან განვითარდეს სიცოცხლის განმავლობაში [2].
Syndromic genetic deafness is a condition caused by genetic mutations and associated with other syndromes.
სინდრომული გენეტიკური სიყრუე არის მდგომარეობა, როცა სიყრუე დაკავშირებულია სხვა დაავადებებთან. ეს შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი და გამოიწვიოს სხვადასხვა გენეტიკური ცვლილებებით.
მარიამი სოფელში ცხოვრობს და მისი შვილი, ლევანი, დაბადებიდან სმენის პრობლემებით იზრდება. ექიმმა უთხრა, რომ ეს შეიძლება იყოს სინდრომული გენეტიკური სიყრუე.
სინდრომული გენეტიკური სიყრუე მნიშვნელოვანია, რადგან ის შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის განვითარებაზე და კომუნიკაციის უნარებზე. საზოგადოებრივი ჯანდაცვის პროფესიონალებმა უნდა იცოდნენ ამ მდგომარეობის შესახებ, რათა უზრუნველყონ ადრეული დიაგნოსტიკა და მხარდაჭერა.
სინდრომული გენეტიკური სიყრუე წარმოიქმნება გენეტიკური მუტაციების შედეგად, რომლებიც გავლენას ახდენენ სმენის ორგანოებზე და სხვა სხეულის სისტემებზე. ეს მდგომარეობა შეიძლება იყოს თანდაყოლილი ან განვითარდეს მოგვიანებით, რაც დამოკიდებულია მუტაციის ტიპზე და გენეტიკურ ფაქტორებზე. სინდრომული სიყრუე ხშირად დაკავშირებულია სხვა სინდრომებთან, როგორიცაა უარდენბურგის სინდრომი ან პენდრედის სინდრომი. სმენის დაკარგვის დიაგნოსტიკა და მართვა მოითხოვს მულტიდისციპლინარულ მიდგომას, რომელიც მოიცავს გენეტიკურ ტესტირებას, აუდიოლოგიურ გამოკვლევებს და საჭიროების შემთხვევაში, ქირურგიულ ჩარევას. ხშირი გაუგებრობაა, რომ სინდრომული სიყრუე ყოველთვის თანდაყოლილია, თუმცა ის შეიძლება განვითარდეს მოგვიანებითაც.
- 1. Smith RJH, Bale JF, White KR. Sensorineural hearing loss in children. Lancet; 2005. doi:10.1016/S0140-6736(05)71147-3
- 2. WHO. Genes and human disease. World Health Organization; 2021
- 3. Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Hereditary Hearing Loss and Deafness Overview. GeneReviews; 1999
Pkhakadze G. Georgian Dictionary of Public Health (GDPH), First Electronic Edition. Georgian Medical Journal [Internet]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. Term: “Syndromic genetic deafness”. Accessed 9 Oct 2026. Available from: https://news.gmj.ge/dictionary/syndromic-genetic-deafness/
ფხაკაძე გ. საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ლექსიკონი (GDPH), პირველი ელექტრონული გამოცემა. ქართული სამედიცინო ჟურნალი [ინტერნეტი]. 2026;1(Suppl 1). doi:10.66636/gmj.v1.i1.a201. ტერმინი: „სინდრომული გენეტიკური სიყრუე“. წვდომა 9 Oct 2026. ხელმისაწვდომია: https://news.gmj.ge/dictionary/syndromic-genetic-deafness/
Pkhakadze, G. (2026). Georgian Dictionary of Public Health (GDPH) — First Electronic Edition, Version 1.0: First Comprehensive Bilingual Georgian–English Public Health Terminology Reference. Georgian Medical Journal, 1(S1), 1–1036. https://doi.org/10.66636/gmj.v1.i1.a201
Was this article helpful?